检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型: (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。 (2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。 (3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞。 常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
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