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先天性肝囊肿需要做肝功能、血常规、凝血功能、甲胎蛋白等的检查，一般甲胎蛋白可以判断先天性肝囊肿是属于恶性还是良性的。 另外也可以用腹部超声检查，在超声上可以明确看到囊肿大小、部位及数目，用来帮忙诊断囊肿，如果需要可以进一步做腹部CT的检查，区分是良性病变还是恶性病变。 当出现多发性肝囊肿时，要注意有没有合并肾脏、肺脏或者其他囊肿的存在，有时就需要超声去追踪囊肿的情况。
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