Q唐氏综合症患者有什么表现？

女 27岁 2019-08-17

描述：

唐氏综合症患者生活上不能自理，造成家庭生活困难，请问唐氏综合症患者有什么表现？

: 魏鑫妇产科 副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

唐氏筛查高风险，说明胎儿有患染色体异常的可能性，有患唐氏儿的可能。要明确到底有没有问题，建议进一步检查，做无创DNA筛查，准确率在98%左右，如果无创是高风险，就建议做羊水穿刺，这是确诊诊断，因为有一定感染风险，所以不建议直接做。如果这两项的检查结果有问题，那么就可以确诊有唐氏儿。唐氏儿21号染色体多了一条，多表现为面容特殊，肌无力及通贯手，大多数为严重智能障碍，并伴有先天性心脏病等多种脏器的异常。如果确定是唐氏儿的话，就建议终止妊娠。