唐氏综合症的患儿具有明显的特殊面容,眼距比较宽,鼻梁比较低平,眼裂小,外耳小,舌头常常伸出口外,会有流口水的表现;身材比较矮小,头围要小于正常,枕部呈扁平头;脖子比较短,皮肤比较宽松,生长发育比较落后,骨龄常常落后于年龄,出牙的时间会比较延迟。而且常常有错位的表现,头发细软而比较少,前囟闭合的时间也比较晚,手指粗短,常有通贯掌纹。
患儿常常有嗜睡以及喂养困难的表现,智力低下,随着年龄的增长,智力低下会逐渐的明显,动作发育以及性发育都有延迟的表现。
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