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唐氏筛查按照时间上分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。以末次月经开始计算妊娠，一般早期唐氏筛查通常是在怀孕期的第9~13周，而中期唐氏筛查通常在怀孕期的第15~20周。唐氏筛查一般是综合彩超NT检查，也就是胎儿颈项透明层厚度、血液化验、孕妇的预产期、体重以及年龄等因素综合情况，从而计算分析孕妇生出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形等问题胎儿的危险系数。如果唐氏筛查为高风险，必要的时候要进行进一步的检查，如孕妇外周血无创DNA检查或者羊水穿刺产前诊断，明确是否染色体异常。
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