唐氏筛查是指唐氏风险筛查,是针对唐氏的一种产前筛查手段,需要通过抽血来完成。如果检查结果提示风险值超过及格线,则需要进行羊水穿刺等产前诊断学检查,以明确是否为唐氏儿。
第21号染色体正常是有一对,有两条,唐氏儿是由于21号染色体发生了三倍体,两条变成了三条,而引起的一种先天遗传学异常。唐氏儿患者会伴有容貌异常以及智力发育障碍,会给家庭造成痛苦和负担。
唐氏风险筛查,通过抽血的方法即可早期帮助发现唐氏儿。通过母体血清学测出来的值,加以孕妈妈的年纪、孕周以及胎儿颈后透明膜厚度,即NT厚度,这些值计算在一起,来共同测算唐氏儿风险。
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