Q法布里病是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

法布里病是怎么引起的

: 王英娜内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

法布里病是阿尔法半乳糖苷酶A的基因突变导致的染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为。1/110000~1/40000，男女均受累，多在儿童至青少年时期发病。女性症状通常较男性轻。
法布里病由于编码阿尔法半乳糖苷酶A的基因突变，导致其编码的阿发半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失。三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积，造成相关组织的功能障碍。