Q黏多糖贮积症Ⅱ型的症状是什么

男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅱ型的症状是什么

医生回答：

黏多糖增多症，是一组先天性黏多醣代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，而导致黏多糖的分解障碍。该疾病临床表现分为多个型，本型在临床表现比较少见，分为ab两种亚型。

a型表现为智力低下、身材矮小、色素性视网膜炎、听力损害、心瓣膜病变、肝脾肿大。

b型则表现为听力和角膜是正常的，但无骨骼的畸形变化，它的x线的检查可以表现为长骨骨干的增宽、多发性骨发育障碍、蝶鞍呈j形扩扩大、船桨样肋骨、腰椎鸟嘴样突出。