Q如何治疗黏多糖贮积症Ⅰ型

男 2020-03-17

描述：

如何治疗黏多糖贮积症Ⅰ型

医生回答：

黏多糖增多症，是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷而导致黏多醣的分解障碍。

这个疾病在临床表现分为不同的类型。本型表现为出生时正常，6个月后生长缓慢，伴智力低下、大头、眼距宽、唇外翻、舌大、失明、听力下降、心脏增大、呼吸道狭窄、易感染、肝脾肿大和上短颈、脊柱后凸、关节屈曲、膝与踝外翻和扁平足腕管综合征。尿液检查黏多醣呈阳性。酶活性测定明显降低。

它的治疗主要分为三个部分。第一、是对症治疗，如手术矫形、角膜移植等。

第二、酶替代治疗。

第三、是基因治疗。