Q如何治疗黏脂贮积症Ⅰ型
男 2020-03-17如何治疗黏脂贮积症Ⅰ型
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刘小溪 内分泌科
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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院 三级甲等
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对于黏脂贮积症，目前尚无治愈的方式，主要是根据个案的症状提供一些支持性治疗，可以在家做物理治疗等复健，来维持患者的活动功能。
粘脂贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，从而导致的涎酸大量贮积所致，也称作涎酸酶缺乏症。
临床表现为粘脂贮积症Ⅰ型表现为病样面容、多发性成骨不全、中枢神经系统退化以及视网膜的特定部位出现樱桃红斑，所以本病要尽早发现，尽早诊断，尽早治疗。
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