Q黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么
男 2020-03-17
描述：
黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么
A
-
刘小溪 内分泌科
去问诊
副主任医师 辽宁中医药大学附属医院 三级甲等
微信扫码问诊
医生回答：
粘脂贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，导致涎酸大量贮积所致，也称作涎酸酶缺乏症。
脂贮积症Ⅰ型症状表现为病样面容、多发性成骨不全、中枢神经系统退化、视网膜的特定部位出现樱桃红斑。
该病常规实验室检查可发现尿中不存在粘多糖，但含大量涎酸寡糖，淋巴细胞和骨髓细胞中有包涵体，皮肤成纤维细胞多含粗包涵体，其中多为中性多糖和粘脂。
相关问答
-
Q如何治疗黏脂贮积症Ⅰ型
A对于黏脂贮积症，目前尚无治愈的方式，主要是根据个案的症状提供一些支持性治疗，可以
刘小溪
副主任医师
-
Q黏脂贮积症Ⅱ型是怎么引起的
A粘脂质贮积症Ⅱ型是由于磷酸转移酶的缺乏，不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志，致使
刘小溪
副主任医师
-
Q黏脂贮积症Ⅳ型的症状是什么
A黏脂贮积症IV型常见的症状有角膜混浊、智力低下、四肢肌张力低下和神经异常。在出
王英娜
副主任医师
-
Q如何治疗黏脂贮积症Ⅳ型
A就目前医学而言，还未有治疗黏脂贮积症Ⅳ型疾病的特效方法，所以一般只能是通过积极进
罗亚萍
主任医师
-
Q黏多糖贮积症Ⅷ型的症状是什么
A黏多糖贮积症Ⅷ型的症状有以下几点。1、黏多糖贮积症Ⅷ型一般在孩子2岁到3岁发病
陈玲
副主任医师
-
Q什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
A黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症，为常染色体，隐形遗传性疾病，其特征为
张艳凯
副主任医师
-
Q黏脂贮积症Ⅰ型是怎么引起的
A黏脂贮积症1型是常染色体隐性遗传性疾病，本型发病机制的基本生化缺陷是阿尔法-n-
王英娜
副主任医师
-
Q黏脂贮积症Ⅲ型是怎么引起的
A粘脂质贮积症Ⅲ型它是由于磷酸转移酶的缺乏，不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,
刘小溪
副主任医师
-
Q如何治疗黏脂贮积症Ⅲ型
A对于黏脂贮积症Ⅲ型本病没有特殊的疗法，畸形严重者给予手术矫形，对感染和心力衰竭的
刘小溪
副主任医师
-
Q黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防
A黏多糖贮积症属于先天性或原发性代谢异常综合征，对于黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防，因为
吴光秀
副主任医师
医生登录
微信客服