Q什么叫做家族性高胆固醇血症

男 27岁 2019-02-04

描述：

你好，我的表哥在最近一段时间里经常会全身无力，有时候还会肘关节疼痛，去检查，说是家族性高胆固醇血症，请问什么叫做家族性高胆固醇血症？

: 吴光秀内分泌科 副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发病率为1:500。其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，通常超过61毫摩尔/升，并伴有腱黄瘤和早发冠心病。原因是肝脏清除血液循环中低密度脂蛋白胆固醇的能力因肝脏表面特异性LDI受体数量的减少或缺乏而降低，这反过来又导致血液循环中低密度脂蛋白胆固醇水平的增加。根据ⅰ-DL受体的数量，有两种类型:纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子家族性高胆固醇血症。