Q怎么能诊断家族性高胆固醇血症

男 25岁 2019-02-17

描述：

我的长辈中有患有高胆固醇血症的，想知道怎么能诊断是不是家族性的？

: 张人玲内分泌科 主任医师 首都医科大学宣武医院三级甲等

医生回答：

家族性高胆固醇血症的诊断通常依赖于临床表现、家族史以及实验室检查结果。医生会通过评估患者的胆固醇水平、家族遗传背景以及相关症状来做出初步判断。

在诊断过程中，医生首先会询问患者的家族病史，了解是否有亲属患有高胆固醇血症、心血管疾病或早发性动脉粥样硬化等情况。接着，患者需要进行血液检查，以测定血液中的低密度脂蛋白胆固醇LDL-C水平。通常，家族性高胆固醇血症患者的LDL-C水平会显著升高。基因检测也可以帮助确认是否存在与高胆固醇相关的遗传突变，如LDLR、APOB或PCSK9等基因的异常。结合这些信息，医生可以做出更为准确的诊断。

在进行诊断时，患者应注意保持良好的生活习惯，避免高脂肪饮食，以免影响血液检查结果。同时，患者应如实告知医生家族中相关疾病的历史，以便医生更好地评估风险。定期进行胆固醇水平监测也是非常重要的，尤其是有家族病史的人群。早期发现和干预可以有效降低心血管疾病的风险，提高生活质量。