Q尼曼皮克病有什么临床表现

男 2020-05-15

描述：

尼曼皮克病有什么临床表现

: 袁俊丽神经内科去问诊

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主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

尼曼-皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，不同的类型有不同的表现：

1.A型：在出生后6个月内出现肝脾肿大，随后出现快速的的中枢神经系统功能退化，早期为肌张力下降甚至肌无力，出现喂养困难，皮肤呈黄棕色、有惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑，常出现生长发育迟缓、呼吸道合并症状。

2.B型：最常见，比A型轻，在儿童早期有肝脾肿大、腹部膨隆。重症患者肝脏受累可导致肝硬化、门脉高压以及腹水，脾肿大可发展成为脾功能亢进。轻症患者的脾肿大可能要等到成年之后才被发现，重症患者可以导致慢性肺疾病、肺心病，多数患者没有神经系统损伤。　

3.C型：临床表现出现多样化，典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾肿大、垂直性核上性眼肌麻痹以及缓慢进展的中枢神经系退化。垂直性核上性眼肌麻痹是神经系脑干损伤的标志，患儿在幼儿园以及小学期间可以表现出行为异常，比如发音障碍、语言困难、流口水，可以发展成为痴呆。肌肉张力障碍首先表现在走路或者跑步的时候手足的姿势异常，容易摔跤，并且可以逐渐变为全身性，常常伴有惊厥，青春期可以发生精神障碍。

4.其他类型：变异型致死性新生儿肝病可以出现肝功能衰竭、婴儿早期进行性神经系统损害，成人可以伴有精神病或者进行性痴呆。