Q戈谢病尼曼皮克病有什么共同特征

男 2020-05-15

描述：

戈谢病尼曼皮克病有什么共同特征

: 袁俊丽神经内科 主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

戈谢病就是葡糖脑苷脂病是一种家族性糖代谢疾病，为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝脾骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现，犹太人群发病率较高。尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，本病特征为肝脾肿大，有神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞和单核细胞细胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞，x线肺部呈粟粒样或网状浸润。是常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多。两者的共同特征是都是常染色体隐性遗传，犹太人好发，都是一种先天性的代谢性疾病。