Q孕检能不能查出染色体遗传病

女 30岁 2019-03-29

描述：

想问下就现在的医学水平和技术，能检查出哪些遗传病和其他一些疾病。孕检能查出染色体遗传病？

医生回答：

通过生殖科或者遗传科，可以看基因片段有无重叠，由于共同的缺陷的遗传疾病。但是有些携带者是查不出来的。

你非常有必要进行该病的基因诊断，如果该病属于常染色体显性遗传或X连锁显性遗传，你生育患病后代的概率是1/2或男孩1/2几率患病、女孩1/2机会患病。故需要首先明确属于何种遗传病，需要详细提供家族史。孕中期针对你的疾病，是抽羊水进行基因诊断，同时做染色体核型分析。染色体检测不能诊断基因。

孕期检查一般是在孕14-19周做唐氏筛查,孕22-26周做四维彩超产前排畸。