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孕期再孕11至13周加6天的时候，需要做胎儿的NT超声检查，这时候可以筛查出无脑儿及染色体畸形儿。孕14~20周加6做产检的时候，通过唐氏筛查及超声检查能筛出胎儿唇腭裂、脑积水、脊柱裂及肢体发育不良等畸形。孕19~22周时，通过三维彩超进行大排畸检查，可以发现胎儿有无外观畸形及内脏发育畸形。孕24~28周产检时，通过四维彩超及胎儿的心脏超声，可以查出胎儿细微的外观畸形、内脏发育畸形及先心病畸形。孕晚期产检，可以发现晚发的脑积水畸形。
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