Q肝豆状核变性的症状有哪些

男 2020-05-15

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肝豆状核变性的症状有哪些

: 袁俊丽神经内科去问诊

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主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传病。该病的发病年龄大多为青壮年，多数在5到35岁发病，临床表现差异比较大。多数于青少年期起病。它的主要的症状表现分为四大块，第一块为肝脏疾病的表现。以肝脏症状起病者平均年龄较小且临床表现没有特异性，可以表现为慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。

第二大系统的表现为神经精神的异常。多于20到30岁发病，以锥体外系症状为突出表现，包括震颤，肌强直，共济失调、构音障碍，吞咽困难等。第三大系统的表现为眼部的表现。通过裂隙灯检查，可以见到K-Fk环是本病的重要的体征，具有诊断的意义。第四大系统的表现是其他系统的表现包括肾脏的病变，如近端或远端肾小管酸中毒，氨基酸尿，高钙尿，血尿等。骨骼关节系统的表现，包括骨质疏松、关节炎等。心肌受累的表现，包括心肌病、心律失常。此外，还包括内分泌系统紊乱的表现，比如说闭经，男性乳房发育，习惯性流产等。