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先天性巨结肠是从第6周开始，肠道的消化道的肌间神经节细胞从近端向远端开始发育，从近口这一端向肛门那一端去发育。 如果发育的越早，胚胎第6周开始出现问题，位置就会越高。越往后发展到第12周快结束了，才出现问题，通常位置就会偏低，会偏向于靠近肛门这一侧，整体上是这样形成的。 先天性巨结肠是先天性的疾病，是消化系统的疾病，是消化道的肠壁肌间神经节细胞缺如造成的。
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