亨廷顿病是单基因遗传病吗

2024.08.21 15:51

亨廷顿病是单基因遗传病。

亨廷顿病是一种由单基因突变引起的遗传性神经退行性疾病。其致病基因是亨廷顿基因HTT。

亨廷顿基因位于4号染色体上，正常情况下该基因内包含一段CAG三核苷酸重复序列，当CAG重复序列的数量异常增加时，就会导致亨廷顿病的发生。这种异常的基因变异具有遗传性，通常呈常染色体显性遗传模式。这意味着如果一个亲本携带了突变的亨廷顿基因，他们的子女有50%的概率遗传到该突变基因并发病。

亨廷顿病的临床表现通常在中年以后逐渐显现，主要包括进行性的不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神障碍等。随着病情的进展，患者的运动功能逐渐恶化，出现吞咽困难、平衡障碍等，最终可能导致卧床不起。认知功能的下降会导致记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等，严重影响患者的日常生活和工作能力。精神障碍方面，患者可能出现抑郁、焦虑、幻觉、妄想等症状。

由于亨廷顿病是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法。治疗主要是针对症状进行对症治疗，以缓解患者的不适和提高生活质量。例如，使用药物来控制舞蹈样动作、改善认知功能和精神症状等。对患者及其家属的支持和护理也非常重要，包括提供心理支持、康复训练、营养支持等。对于有家族病史的人群，进行基因检测可以帮助早期发现携带突变基因的个体，以便进行早期监测和干预。同时，通过遗传咨询可以为患者及其家属提供有关疾病遗传、生育风险等方面的信息和建议。

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