黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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亨廷顿病会隔代遗传吗

2024.08.21 15:50

亨廷顿病有可能会隔代遗传。

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。如果家族中存在亨廷顿病患者,其后代有50%的概率遗传到致病基因而发病。当患者的子女未遗传到致病基因时,其孙辈理论上不会直接因遗传而患亨廷顿病,但如果患者的孙辈通过其他途径如与另一个携带致病基因的人结婚生育获得了致病基因,就可能会发病,这种情况就属于隔代遗传。

亨廷顿病通常在中年发病,其临床特征主要包括进行性加重的不自主舞蹈样动作、认知障碍和精神症状。随着病情的进展,患者的运动功能逐渐恶化,出现吞咽困难、平衡障碍等,最终可能导致卧床不起。认知障碍可表现为记忆力下降、注意力不集中、执行功能减退等,精神症状可能包括抑郁、焦虑、幻觉、妄想等。

对于有亨廷顿病家族史的人群,进行基因检测可以明确是否携带致病基因,以便早期发现和干预。虽然目前尚无治愈亨廷顿病的方法,但通过药物治疗、康复训练、心理支持等综合措施,可以在一定程度上缓解症状、提高生活质量、延缓疾病进展。遗传咨询对于有家族遗传病史的人群也非常重要,可以帮助他们了解疾病的遗传规律、发病风险,以及如何进行生育决策等。亨廷顿病存在隔代遗传的可能,对于有家族史的人群应密切关注自身健康状况,如有疑虑应及时寻求专业医生的帮助。