亨廷顿舞蹈症的遗传率高,亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。
病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。
亨廷顿舞蹈症的主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状、认知功能障碍及精神障碍。
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