黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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小儿唐氏综合征是啥病

2024.08.29 16:46

小儿唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种由于染色体异常而导致的疾病。

这是一种常见的染色体病,主要是因为细胞在减数分裂过程中,21号染色体不分离,导致胎儿多了一条21号染色体。患儿会有特殊的面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等,还常常伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种问题。他们在语言、运动等方面的发育都明显落后于正常儿童,学习能力也较差。而且,随着年龄增长,还可能出现一些其他的并发症,如阿尔茨海默病样表现等。

唐氏综合征对患儿及其家庭带来了巨大的影响和挑战。患儿需要长期的特殊照顾和康复训练,这对家庭的经济和精力都是极大的考验。社会也需要给予这些患儿和家庭更多的理解、关爱和支持,提供相应的教育、康复等资源,帮助他们更好地融入社会。同时,对于唐氏综合征的预防也非常重要,通过孕期的产前筛查和诊断,可以及时发现高风险的妊娠,为孕妇提供相应的咨询和决策依据,减少唐氏综合征患儿的出生。应该重视唐氏综合征这一疾病,共同努力为患儿创造一个更加友好和包容的环境,让他们也能感受到生命的价值和意义。