黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

微信扫码问诊

小儿唐氏综合征是什么病

2024.08.29 16:46

小儿唐氏综合征是一种由于染色体异常而导致的疾病。

唐氏综合征又称21-三体综合征,主要是因为患者比正常人多了一条21号染色体。这会导致患儿出现一系列特殊的临床表现,比如特殊面容,包括眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等;还常有智力低下,不同程度的智力发育障碍,随着年龄增长日益明显;生长发育迟缓,身材矮小,出牙延迟且常错位;还可能伴有先天性心脏病等多种畸形。患儿的免疫功能也相对低下,容易发生感染性疾病。

这种疾病对患儿及其家庭带来了巨大的影响和挑战。患儿需要长期的特殊照顾和关爱,包括医疗护理、康复训练、教育支持等多方面。家庭往往要投入大量的精力和时间来照顾患儿,同时也面临着经济和心理上的压力。社会也应该给予唐氏综合征患儿及其家庭更多的理解、支持和帮助,提供必要的资源和服务,以改善他们的生活质量。对于唐氏综合征,目前尚无有效的治疗方法来改变染色体异常这一根本问题,但早期的干预和支持可以在一定程度上帮助患儿提高生活能力和适应社会的能力。通过早期的康复训练、特殊教育等,可以促进患儿的身心发展,让他们能够更好地融入社会。同时,加强孕期的产前筛查和诊断,对于降低唐氏综合征患儿的出生率也具有重要意义。