黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科

新生儿地贫筛查阳性严重吗

2024.08.06 09:45

新生儿地贫筛查阳性意味着宝宝可能携带地中海贫血的基因,但这并不一定意味着情况严重。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,其严重程度可以从轻微无症状到严重贫血,甚至威胁生命,这取决于病情的轻重。

地中海贫血分为α地贫和β地贫两种类型,每种类型又可根据病情轻重细分为不同的亚型。筛查阳性仅表明宝宝存在地贫的基因变异,但具体是否严重,还需结合进一步的检查结果和医生的诊断。

如果宝宝的地贫属于轻型或静止型,通常不会有明显的症状,对健康的影响也较小。这类宝宝可能会像正常儿童一样成长,只需在未来的婚检中注意对方是否也携带地贫基因,以减少后代重型地贫的风险。

如果宝宝的地贫属于中重型或重型,情况可能会比较严重。中重型地贫的宝宝可能会出现慢性贫血、肝脾肿大等症状,而重型地贫的宝宝则可能在宫内或婴儿期就出现严重贫血,需要定期输血和药物治疗来维持生命。重型地贫还可能伴随骨骼增大、发育迟缓等并发症。

新生儿地贫筛查阳性后,家长应遵循医生的指导,进行进一步的检查和评估。这可能包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、基因检测等,以确定宝宝具体的病情和治疗方案。

值得注意的是,地中海贫血目前尚无根治性的药物治疗,但通过适当的医学干预,如定期输血、药物治疗、骨髓移植等,可以有效控制病情,改善患者的生活质量。家长在得知宝宝地贫筛查阳性后,不必过于恐慌,而应积极配合医生的治疗和建议。

新生儿地贫筛查阳性并不直接等同于严重病情,其严重程度需要根据具体类型和病情来判断。家长应及时与医生沟通,了解宝宝的病情,并根据医生的建议采取相应的治疗和预防措施。