黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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尼曼-皮克病属于先天疾病吗

2024.08.29 16:46

尼曼-皮克病属于先天疾病。

尼曼-皮克病是一种罕见的先天性脂质代谢异常疾病,主要是由于基因突变导致机体细胞内脂质代谢障碍。这种疾病通常在婴幼儿时期就开始出现症状。患儿可能会表现出肝脾肿大、黄疸、发育迟缓、智力低下、共济失调等一系列症状。

从病因角度来看,尼曼-皮克病是由遗传因素决定的。是由于特定基因的缺陷或突变,使得细胞内负责脂质转运和代谢的酶或蛋白质功能异常,进而造成脂质在细胞内异常蓄积。这种先天性的基因缺陷在胚胎发育早期就已经存在,所以患儿出生后不久就可能逐渐显现出相应的临床症状。由于是先天的遗传缺陷所致,目前尼曼-皮克病尚无根治的方法,治疗主要是针对症状进行对症处理和支持治疗,以减轻患儿的痛苦和提高生活质量。对于有家族史的家庭,在生育前进行遗传咨询和产前诊断非常重要,可以帮助评估胎儿患病的风险,以便做出合适的决策。随着医学研究的不断深入,对尼曼-皮克病的发病机制和治疗方法的探索也在持续进行,希望未来能够找到更有效的治疗手段来改善患者的预后。尼曼-皮克病作为一种先天性疾病,给患儿及其家庭带来了沉重的负担,需要社会各界的关注和支持,以提高对这类疾病的认识和诊治水平。