黄玉红 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三级甲等 消化内科 去问诊

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携带一个囊性纤维化基因会发病吗

2024.11.19 09:21

携带一个囊性纤维化基因通常不会发病,但会成为携带者。

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。这意味着只有当个体从父母双方都遗传到带有突变的囊性纤维化基因时才会发病。当一个人仅携带一个囊性纤维化基因时,其体内正常的等位基因能够在很大程度上维持细胞正常的生理功能,从而避免出现囊性纤维化的症状。携带者虽然自身健康不受影响,但在生育方面却有一定意义。如果两个携带者生育后代,孩子有25%的概率从父母双方都获得突变基因而发病,有50%的概率成为像父母一样的携带者,还有25%的概率不携带突变基因。

对于囊性纤维化基因的携带者,在进行生育规划时需要特别注意。可以考虑进行遗传咨询,通过专业的遗传咨询师对家族遗传病史进行详细的分析,了解自身携带基因可能对后代产生的风险。在必要时,可以进行产前基因检测,如绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测等,以便在孕期就能确定胎儿是否遗传到了两个突变基因,从而为家庭提供更多的选择和应对措施,保障生育健康后代。