张继舜 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等 消化内科

囊性纤维化是什么病

2024.08.10 15:11

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病。

囊性纤维化主要是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因发生突变导致的。该基因的缺陷使得上皮细胞的氯离子通道功能异常,影响了氯离子和钠离子的转运,进而导致外分泌腺的分泌物变得异常浓稠。

在呼吸系统方面,黏稠的分泌物会阻塞气道,引起反复的肺部感染、慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状,长期可导致肺部结构破坏、支气管扩张、肺功能下降,甚至呼吸衰竭。在消化系统中,胰腺分泌的消化酶减少,可导致消化不良、脂肪泻、营养不良、生长发育迟缓等问题;胆管也可能因黏稠分泌物阻塞而发生胆汁性肝硬化等并发症。患者还可能出现汗液中氯离子浓度显著升高,导致汗液咸味明显。

囊性纤维化的诊断通常需要结合家族史、临床症状、汗液氯离子检测、基因检测等。治疗方面包括对症治疗和针对病因的治疗。对症治疗主要是积极控制肺部感染,使用抗生素、支气管扩张剂等药物,以及进行胸部物理治疗来促进痰液排出;对于消化问题,可补充胰酶等帮助消化。针对病因的治疗包括一些新型的药物治疗,旨在改善CFTR蛋白的功能。

囊性纤维化是一种严重的疾病,会对患者的生活质量和预期寿命产生较大影响。早期诊断和规范的治疗管理对于改善患者的预后非常重要。同时,遗传咨询对于有家族史的人群也具有重要意义,可以帮助评估生育风险和提供相关建议。随着医学的不断发展,对囊性纤维化的认识和治疗方法也在不断进步。