肺囊性纤维化是什么遗传病

2024.11.12 10:43

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。

肺囊性纤维化主要是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR的基因发生突变所致。CFTR蛋白在调节细胞内外的离子运输等方面有重要的作用。在正常情况下，有助于氯离子等的转运。当CFTR基因发生突变后，CFTR蛋白功能异常，这会导致呼吸道、胰腺、汗腺等多个器官的上皮细胞功能紊乱。在肺部，会造成黏液分泌异常增多且黏稠，这些黏液难以被正常清除，容易堵塞气道，进而引发反复的肺部感染，如铜绿假单胞菌等病原体的感染，长期的感染和炎症会逐渐破坏肺部结构，导致肺功能不断下降。同时，在胰腺方面，会影响胰液等消化液的分泌，导致消化和吸收功能障碍，患者可能出现营养不良等情况。汗腺功能也会受到影响，患者汗液中的氯化钠含量明显升高。这种疾病在新生儿中的发病率相对较低，但由于其是一种遗传性疾病，对于有家族史的人群，进行基因检测等相关的遗传咨询是非常重要的预防和早期发现手段。随着医疗技术的发展，虽然目前还无法彻底治愈，但通过综合的治疗措施，如肺部的物理治疗、抗感染治疗、营养支持等，可以在一定程度上改善患者的生活质量，延长患者的生存期。

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