什么是基因性黄疸

2024.11.19 09:21

基因性黄疸是由于基因突变导致胆红素代谢异常而引起的黄疸。

基因性黄疸的发病机制较为复杂。正常情况下，胆红素在体内的代谢是一个有序的过程，包括胆红素的生成、摄取、转运、结合以及排泄等环节。而基因性黄疸患者由于特定基因发生突变，使得这些环节中的某个或某些步骤出现障碍。例如，吉尔伯特综合征是一种常见的基因性黄疸，主要是由于编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶UGT的基因发生突变，导致该酶活性降低，胆红素的结合代谢受阻，从而引起非结合胆红素升高，出现黄疸症状。这种黄疸通常为慢性、良性过程，多数患者症状较轻，可能仅表现为轻度的皮肤和巩膜黄染，在疲劳、感染、饮酒等因素下黄疸可能会稍有加重。

对于基因性黄疸患者，有一些注意事项。要避免可能诱发黄疸加重的因素，如尽量避免过度劳累，保证充足的休息；减少饮酒量或者戒酒，因为酒精可能干扰肝脏的正常代谢功能；在感染高发季节要注意预防感染，一旦发生感染应及时治疗，因为感染可能加重身体的代谢负担，进而使黄疸症状加重。同时，患者应定期进行体检，监测胆红素水平等相关指标的变化，以便及时发现可能出现的其他健康问题。

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