黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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肌张力障碍有遗传吗

2024.08.21 15:51

肌张力障碍有部分类型具有遗传倾向。

肌张力障碍是一种运动障碍性疾病,其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和或姿势。关于肌张力障碍是否遗传,答案并不是绝对的。部分肌张力障碍与遗传因素密切相关,存在明确的基因突变,这些遗传形式的肌张力障碍可以在家族中传递,表现出一定的遗传性。例如,多巴反应性肌张力障碍DRD是一种较为常见的遗传性肌张力障碍,通常呈常染色体显性遗传,患者往往在儿童或青少年时期起病,对多巴胺替代治疗反应良好。还有一些其他类型的肌张力障碍也可能与遗传有关,如早发型全身性肌张力障碍等。

并非所有的肌张力障碍都是遗传导致的。许多肌张力障碍病例是散发性的,也就是说没有明显的家族遗传背景。这些散发性肌张力障碍的发病原因可能多种多样,包括获得性因素,如脑损伤如缺血性脑卒中、外伤性脑损伤等、感染、药物副作用、神经退行性变等。环境因素也可能在肌张力障碍的发生发展中起到一定作用。一些肌张力障碍可能是特发性的,即病因不明。对于这些非遗传因素导致的肌张力障碍,遗传因素在其发病过程中的作用相对较小或不存在。

肌张力障碍存在遗传的可能性,但并非所有的肌张力障碍都由遗传引起。在临床实践中,对于肌张力障碍患者,详细的家族史询问和基因检测等有助于明确病因和诊断。同时,对于有遗传倾向的肌张力障碍患者及其家属,遗传咨询和产前诊断等措施可以帮助了解疾病的遗传风险和预防策略。