陈乐天 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三级甲等 风湿免疫科 去问诊

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遗传性高尿酸血症的并发症有什么

2024.11.25 13:06

遗传性高尿酸血症可导致神经系统损害、肾脏损害、心血管疾病、痛风性关节炎、生长发育迟缓等并发症。具体分析如下:

1.神经系统损害:遗传性高尿酸血症患者体内尿酸水平过高,尿酸盐结晶可在神经系统沉积。这会影响神经系统的正常功能,导致智力发育迟缓、癫痫发作等症状。在儿童患者中,可能表现为学习能力下降、认知障碍等,严重影响患者的生活质量和未来发展。

2.肾脏损害:高尿酸血症会加重肾脏的代谢负担。尿酸盐结晶可能在肾脏内沉积,引发肾间质炎症和肾小管损伤。长期可导致肾功能不全,表现为蛋白尿、血尿、水肿等症状。随着病情发展,可能进展为肾衰竭,严重威胁患者的生命健康。

3.心血管疾病:尿酸水平升高与心血管疾病的发生密切相关。可促使血管内皮细胞功能紊乱,导致血管收缩和舒张功能异常。同时,高尿酸血症还会促进炎症反应和氧化应激,加速动脉粥样硬化的形成。患者可能出现高血压、冠心病等心血管疾病,增加心血管事件的发生风险。

4.痛风性关节炎:尿酸盐结晶在关节及周围组织沉积是痛风性关节炎的主要病因。遗传性高尿酸血症患者关节部位容易出现急性炎症反应,表现为关节红肿、疼痛、发热等症状。疼痛往往较为剧烈,严重影响患者的关节活动能力,且容易反复发作,导致关节畸形和功能障碍。

5.生长发育迟缓:由于遗传性高尿酸血症对身体多系统的损害,特别是神经系统和肾脏功能的影响,会干扰正常的生长发育过程。患者可能出现身高增长缓慢、体重不增等情况。身体的整体发育水平落后于同龄人,对患者的身心健康造成长期的负面影响。

遗传性高尿酸血症患者需要定期进行体检,密切监测尿酸水平、肾功能、心血管功能等指标。在日常生活中,要遵循低嘌呤饮食原则,避免食用高嘌呤食物如动物内脏、海鲜等,同时要适量饮水,促进尿酸排泄。避免过度劳累和精神紧张,防止诱发痛风发作或加重其他并发症。如果出现相关症状,应及时就医,接受规范的治疗。