胎儿颈部囊状水瘤是由于胎儿淋巴系统发育缺陷所致。水囊状淋巴瘤属于常见型,多发生在胎儿头、颈和背侧。水囊状淋巴瘤的大小、结构有很大变异,水囊壁可以很厚,包绕在胎儿头颈部局躯干上部,内有分隔,由胎儿颈部伸向囊内,囊的其余部分可为稀疏状分隔。据证实中隔是由胎儿颈部结缔组织构成,此隔可作为识别水囊状淋巴瘤的标志,水囊肿是胎儿颈部两侧淋巴管扩张而成。
此病常合并全身水肿,此种病变亦可发生在局部,如一个肢体膨隆、肿胀,而躯体其它部位可正常,水囊瘤药物囊内注射治疗效果好。
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