糖原贮积症,是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传,个别类型为x伴性遗传。
因为糖原合成和分解涉及许多酶,所以不同酶缺陷引起不同类型的疾病。不同类型的本病虽各有其临床特征,但低血糖症或肌无力是所有类型共有的临床表现。
本病多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童,但也有老年发病者。
Ⅴ型是以先天性肌病,运动不耐受、肌痛、肌痉挛,运动后的肌球蛋白尿为特征。治疗要补充葡萄糖以及酶替代治疗,手术及肝移植、心脏移植等等。
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