糖原贮积病Ⅱ型是因为酸性α-糖苷酶的基因缺陷所引起,这种酶具有降解溶酶体中糖原的作用。
在我国台湾Ⅱ型糖原贮积病婴幼儿最为常见,还有一些成年型,患者主要的临床表现是骨骼肌受累、呼吸道、消化道、泌尿生殖道以及血管平滑肌均可以受累。
严重型的幼儿,有骨骼肌运动发育的延迟,四肢、肩胛带和骨盆带肌张力减退,小腿尤为突出。随着年龄的增大,肌张力进行性减退,可以出现呼吸衰竭。
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