1.患儿具明显的特殊面容体征。 2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。
如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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