马方综合征,虽然是一个发病率低的遗传性的疾病,但是这个疾病比较严重,特别是到了中青年时候容易合并一些严重的问题,而导致猝死,马方综合征又称为马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色显性遗传。
在临床上可以看见此类患者的特征为四肢,他的手脚指都非常的细长、不匀称,身高明显的会超出常人,这些患者很容易并发心血管系统的疾病,特别是容易合并心脏瓣膜疾病和主动脉瘤,常见的心脏瓣膜病有主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,还容易合并主动脉窦瘤、夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。
马凡综合征的患者对于眼睛也会合并非常严重的病变,容易引起晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离,因为马方综合征容易合并很多的问题,并且都非常严重,所以有三分之一的患者在30岁之前就会死亡。
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