什么是马方氏综合症

在临床上，如果见了有些患者四肢、手、脚特别的细长，就考虑是否是考虑马方综合征。它是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色显性遗传。这种患者虽然四肢细长，双臂平展指距大于身长。
但是肌力较差，为无力型的体质，肌肉不发达，运动能力欠佳。这个疾病除了会累及骨骼系统以外，对于眼睛、心血管系统也会累积。眼睛会引起近视、白内障、视网膜剥离等。
心血管系统是马方氏综合征患者特别容易合并的疾病，大约80%的患者都会伴有先天性血管畸形。常见的有主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，以及非常严重的像主动脉窦瘤、主动脉夹层。临床上很多马方氏综合症的患者，都是因为心血管系统的疾病，而导致猝死。