先天性肾上腺皮质增生症的确诊方法有哪些

诊断先天性肾上腺皮质增生症，主要依据其家族史、患儿的临床表现以及实验室检查进行诊断。对于典型单纯男性化型患者没有失盐及明显的糖皮质激素缺乏的症状，仅可见雄激素增高的症状，比如多毛、阴毛早现、声音变粗、男孩阴茎粗等，和女孩外生殖器男性化等。典型失盐型患儿在新生儿期即出现呕吐腹泻、脱水和难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，严重者出现循环衰竭等危象。
无论男女均有生长加速，骨龄超前，非典型者在儿童早期无明显临床症状，以后往往因多毛痤疮月经过少，闭经和生育能力障碍等就诊。常用的实验室检查，包括生化检测、血电解质测定、血皮质醇、ACTH测定、染色体检查、影像学检查以及基因诊断来进行诊断。