先天性肾上腺皮质增生症,是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。
这个病属于先天性遗传病,一般有家族史 。患儿可能因雄激素过多引起的男性化表现,由于失盐症引起食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。
严重患者通常在出生后1~4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象。可以使用糖皮质激素、盐皮质激素进行治疗。男性患儿一般不需要手术治疗,女性两性畸形患儿,一般需要6个月到1岁时,进行阴蒂部分切除术或矫形术。
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