小儿槭糖尿病主要临床症状是进行性脑部损害,就容易导致智力低下、生长发育落后,甚至还可能会出现特殊面容、血糖波动等,与疾病的严重程度有很大的关系。
小儿槭糖尿病是一种遗传性疾病,属于常染色体阴性遗传性疾病,主要是分支氨基酸分解代谢受阻导致的,主要是损害神经系统,所以就容易导致智力严重低下。
建议及时进行血液、尿液以及脑脊液的相关检查明确。治疗上主要是限制氨基酸的摄入以及进行对症处理。
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