刘玉 副主任医师 萍乡市第二人民医院
三级甲等 内分泌科
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槭糖尿病严重吗

发布时间: 2020-09-24 音频时长: 01分04秒
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糖尿病是一种较为严重的先天性常染色体隐性遗传病,如不及时干预和治疗,生后不久即容易发生危象表现而危及生命。
槭糖尿病并非属于糖尿病,而是由于遗传因素,导致新生儿支链氨基酸代谢出现问题,出现的一种疾病。槭糖尿病发生原因为分支酮酸脱羟酶的无法产生,导致支链氨基酸代谢异常,引起分支氨基酸的分解代谢受阻。
主要表现为新生儿的尿液呈枫糖浆样特殊气味,且新生儿生后不久即容易发生危象表现,如吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛等。

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