先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性的遗传病,主要是由于皮质激素合成的过程当中所需的酶缺乏所导致的。肾上腺作为一个重要的内分泌器官,需要相应的酶来将胆固醇合成为肾上腺皮质激素。
酶的缺乏会导致糖皮质激素、盐皮质激素、还有雄激素出现异常,导致皮质醇缺失,对下丘脑垂体的负反馈作用消除,促使下丘脑垂体分泌的促肾上腺素皮质激素释放激素,促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺皮质增生。有些酶的缺乏是先天遗传的,会对孩子造成很重要的不良影响。
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