骨骺点状发育不良,主要是一个先天性的遗传性的疾病,他那是一个也是因为基因的突变导致的疾病,是以一个不相称的,短的上臂和大腿是一个症状。
患者多为侏儒,但是上臂长度和下腿的长度常不对称。另外,还有一些关节的强直、皮肤的变化还有先天性的白内障等等。
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