骨骺点状发育不良患者需要做哪些检查
发布时间: 2019-12-26 音频时长: 01分00秒
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骨骺点状发育不良又名先天性点状软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直、颈短、鼻梁扁平、上腭高、呈拱形，也可表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑。
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别，常需进行骨骼X线检查，可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶。
本病可能并发不规则的假性斑秃、髋关节脱位及各关节可能出现挛缩，本病尚无特效治疗方法，只能对症治疗。
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