骨骺点状发育不良原因是一种染色体性疾病,患者表现为身材矮小,多出现上肢和大腿的短小。
轻度的皮肤出现干燥、小片或大面积的红斑或脱屑,常常诊断为鱼鳞病。重度的出现手部大疱或皮肤坏死,在婴幼儿时期即死亡,拍片可以看到生长中心的软骨有点状钙化改变。
目前没有有效的治疗方法,儿童时期营养饮食,补充蛋白质、钙剂促进发育,身材发育匀称且矮小的可以注射生长激素,适度运动避免外伤,成年后可以进行截骨矫形或骨延长治疗。
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