常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个,分别称为编码多囊蛋白-1和编码多囊蛋白-2。
编码多囊蛋白-1基因定位于第16染色体短臂,其编码的蛋白称为多囊蛋白-1,而编码多囊蛋白-1基因突变引起的常染色体显性多囊肾病约占85%-90%。
而编码多囊蛋白-2定位于第4染色体的长臂上,其编码的蛋白质称为多囊蛋白-2。常染色体显性多囊肾病基因突变占10%-15%。
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