小儿先天性肌强直是一种离子通道病,肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状,特征是骨骼肌肉收缩后不能立即放松,重复收缩后肌肉松弛、症状消失,受冷加重,温暖后减轻。
症状常表现为肢体活动僵硬、动作笨拙、静止休息后或寒冷环境中症状加重,常因吃饭时第一口咀嚼后不能张口,久坐后不能立即站起,握手后不能立即松开,发笑后表情不能立即终止而引起旁人惊异。严重者跌倒时不能用手去支撑,上述症状均在重复运动后减轻或消失,休息或寒冷刺激后加重。
可做以下检查,包括血清电解质检查、肌电图、肌活检等。症状较轻者,可以不用治疗,症状较重者,可以给予对症治疗,改善症状。
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