小儿先天性肌强直综合征,它是一组较为少见的遗传性的疾病。临床表现通常于新生儿时期,或者婴儿期开始,到青春期才有显著的肌肥大症状。
它的主要表现为开始活动时,肌强直明显,常限于四肢。开始行走困难,然后走动正常,随意肌主动收缩后,或者给予各种机械性刺激,或电刺激后出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。
强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。可以因为情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重,温暖可减轻症状。一般没有严重的并发症,可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良的表现。
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