多囊肾患者主要的临床表现包括肾脏表现、肾外表现和并发症、肾脏表现,患者当肾脏增大到一定程度,腹部触诊可以触及腹部肿块,并且会出现腰疼的症状,一般见于60%的患者。多表现为慢性疼痛,发生频率随年龄及囊肿增大而增加。
早期患者尿检基本正常,约30%到50%的患者可伴有肉眼血尿或镜下血尿。多为自发性,也可发生于剧烈运动或创伤后,一般血尿均有自限性。
早期肾损害表现为肾脏浓缩功能下降,只有在残余肾单位的代偿功能失调之后,患者肾小球滤过率才逐步下降,最终进展至终末期肾病。而肾外表现分为囊性和非囊性两种。其中以颅内动脉瘤危害最大,是导致患者早期死亡的主要原因之一,多数患者无症状,少数患者出现血管痉挛性头痛。随着动脉瘤增大,动脉瘤破裂可以危及生命。而并发症主要包括高血压、感染、结石和贫血等。
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